對於早期發現的外生殖器異常的新生兒，應當儘早做出明確診斷，根據染色體核型、性腺型別、內外生殖器型別，認定一個性別，爭取所認定的性別與其自身遺傳基礎、解剖結構、生理功能相一致或比較接近。以使在以後的撫養過程中性別心理和性別角色的形成與生理發育一致或比較接近，也為以後的其他治療提供基礎便利。但是，在多數情況下，早期對性別畸形做出準確的診斷並不是一件容易的事情。一些性別畸形在新生兒和幼年時表現不明顯或未被家長注意和認識，有些畸形是到青春期才表現出來甚至到結婚時才發現；也有些家長恥於孩子的畸形狀態，設法掩蓋，並指定某個性別撫養，延誤治療，直到青春期或成人時才來就診，此時患者已經形成性心理和性別角色。對於成人或有正常行為能力的青少年，面臨對性別的再次認定，儘管要考慮檢查結果所得出的染色體性別、性腺性別、生殖器性別和激素性別等，但在很大程度上還要考慮患者自己的心理認同。

患者對於性別的選擇與其年齡、文化背景、職業、經濟條件和既往撫養性別等多種因素有關。在治療時應儘可能滿足其正常的性生活，符合患者的心理願望為宗旨。實際上，絕大多數患者選擇保持原來的撫養性別或社會性別，而原來的撫養性別也往往得到外生殖器形態的支援。

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